ඔටිසම් ගැන උණු උණුවෙම එළියට ආව ‍රිසර්ච් එක ගැන තමයි මම කියන්න යන්නේ. මේක ඔටිසම් දරුවන්ගේ දෙමව්පියන්ට ගොඩක් වැදගත් වෙයි කියලා හිතනවා🥹.

Research එක කරේ Princeton University එකෙන්.එයාලා මේක Publish කරේ Nature Genetics කියන Scientific journal එකේ. ඒ July 9, 2025 වෙනිදා.

මේ රිසර්ච් එකට අවුරුදු 4 ත් 18 ත් අතර ඔටිසම් දරුවන් 5,392 ක් සහභාගී උනා.ඒ වගේම ඔවුන්ගේ ඔටිසම් නොවෙන සහෝදර සහෝදරියන් 2000 ක් පමණ මේකට එකතු කරගත්තා. මේ රිසර්ච් එකට පාදක කරගත්තේ මොවුන්ගේ පැහැදිලිව හඳුනාගත හැකි හැසිරීම් හැඩයන් සහ ජානමය දත්ත.

මේ පිරිසගෙන් සෑම දරුවෙක්ගේම වෙන් වෙන්ව ජානමය සහ හැසිරීම් හැඩයන් දත්ත වශයෙන් 230ක් සහ 240 ක් අතර ප්‍රමාණයක් හඳුනාගෙන ඒවා ” Advanced generative mixture modeling (a form of machine learning)” ක්‍රමවේදය මඟින් කොටස් 4 කට වර්ගීකරණය කරා. මේ වර්ගීකරණය එක්ක එයාලා අධ්‍යනය කරා ඒ එක එක කොටස් වල ඒ කියන්නේ එක එක කණ්ඩායම් වල යම් යම් ජාන ඇක්ටිව් වෙන වයස ( gene Expression ) ගැන.

මුලින්ම අපි කතා කරමු එයාලා වර්ගීකරණයට ලක් කරපු කණ්ඩායම් 4.

1) 37% ක් සමාජ සහ හැසිරීම් අහියෝග

මෙහිදී සමාජය සමඟ සම්බන්ධ වීමේ අභියෝග සහ Repetitive behaviors ( නැවත නැවත එකම ආකාරයේ ක්‍රියාවන් සහ හැසිරීම්) තිබුනත් ඔවුන්ගේ සංවර්ධන ඉලක්කයන් නියමිත විදියට සිද්ධ වෙනවා. ඒත් ඔටිසම් සමඟම ADHD, anxiety, depression හෝ OCD තත්ත්වන් තියනවා.

මේ කණ්ඩායමේ දරුවන් උපතින් පසුව ජාන වෙනස්වීම මත මොළයේ සංවර්ධනයේ වෙනස්කම් පිටතට පෙනීම පෙන්නුම් කරලා තියනවා.

2) 19% කගේ ඔටිසම් සමඟ සංවර්ධනයේ පසුබෑමක් ( Developmental Delay)

මෙහිදී ඇවිදීම, කතා කිරීම යනාදී සංවර්ධන කාලයන් ප්‍රමාද වීම සහ ඒ අතරින් සුළුතරයකට මානසික ගැටලු ඇති බව හඳුනාගත්තා.

මේ කොටසගේ ජාන හැඩය දෙමව්පියන්ගෙන් සහ පවුලෙන් දායාද වී ඇති දුර්ලභ ( Uncommon ) ජාන වෙනස් වීම් බව හඳුනාගැනීමට හැකි වුනා.

3 ) මධ්‍යස්ථ සහයක් එසේත් නැත්නම් අභියෝග ඇති 34% ක්.

මේ වර්ගීකරණයට අදාළ වුන කොටසගේ psychiatric conditions ඉතා අවමයි කියලා පෙනිලා තියනවා. psychiatric conditions කියන්නේ උදාහරණ වශයෙන් Social anxiety disorder , OCD වගේ තත්ත්වන්. මේ කොටස පිළිබඳව රිසර්ච් කණ්ඩායම විස්තර කරනවා ” Genetic regulators show intermediate patterns “ කියලා. මට මේක සිංහලෙන් හරියටම පැහැදිලි කරන්න තේරෙන්නේ නෑ. මම පුළුවන් විදියට උදාහරණයක් එක්ක පැහැදිලි කරන්නම්.

නිකන් හිතන්න ඔයාගේ මොළය ගෙවත්තක් කියලා. ජාන කියන්නේ බීජ කියලා. එතකොට වගාකරුවා . තමයි තීරණය කරන්නේ ගෙවත්තට වතුර දාන්න ඕනේ කාලය, හිරු එළිය ලැබෙන්න ඕනේ තැන් වගේ ඒවා.වගාකරුවාගේ ක්‍රියාවලිය මත තමයි ගෙවත්තේ හැඩය තීරණය වෙන්නේ. මෙතන වගාකරුවා තමයි අපේ ශරීරයේ ජාන වල විශේෂිත කොටස්.ඒ මත තමයි අනෙක් ජාන වල ක්‍රියාවලිය තීරණය වෙන්නේ. එතකොට සංවර්ධන ප්‍රමාදයන් ( Development delays ) සහිත දරුවන්ගේ මොළය සහ ජාන මේ ගෙවතු උදාහරණයට සම්බන්ධ කරලා පැහැදිලි කරොත් ඒ වගා කරුවන් ඒ ගෙවත්තේ වැඩ කරලා තියෙන්නේ වෙනස්ම විදියට.ඒ නිසා තමයි ඒ ගෙවත්තේ සංවර්ධනය අනෙක් ගෙවතු වලට වඩා විවිධත්වයකින් සිද්ධ වෙන්නෙ. එතකොට අවම සහයක් අවශ්‍ය ඔටිසම් දරුවන්ව එයාලගේ ගෙවත්තේ වගාකරුවන් වැඩ කරලා තියෙන්නේ සම්පූර්ණයෙන්ම වෙනස් විදියට නෙමේ.ඒත් සාම්ප්‍රදායික ක්‍රමයටත් නෙමේ.මේ දෙක අතර මැද තැනක ඉදන්. මේක තමයි මෙන්න මේ කණ්ඩායම ගැන එයාලා කියන්නේ Genetic regulators show intermediate patterns කියලා.මොළයේ සංවර්ධනය සම්පූර්ණයෙන්ම වෙනස් විදියටත් සාම්ප්‍රදායි විදියටත් නැතුව ඒ අතර මැද තැනක් ගන්නවාය කියලා.එහෙමත් නැත්තන් mild gene differences එකක් තියනවාය කියලා.

4) මේක තමයි අවසාන කණ්ඩායම. Broadly Affected (~10%) ක් කියලා තමයි මේ වර්ගීකරණය කරලා තියෙන්නෙ.

ඔවුන් ඉතා සංකීර්ණ සංවර්ධන ප්‍රමාදයන්ට මුහුණ දෙනවා.සන්නිවේදන ගැටළු තියනවා සහ Mental health අභියෝග තියනවා.මේ කොටසේ ජාන හැඩය ගැන ඔවුන් කියලා තියෙන්නෙ
” Higher burden of de novo (non-inherited) damaging mutations “ කියලා. මේකත් මම පුළුවන් උපරිම සරළව පැහැදිලි කරන්නම්.

මෙතන De – navo කියන එකෙන් අදහස් කරන්නේ ” අලුත්” කියලා.එතකොට ඔවුන් අදහස් කරන්නේ මේ දරුවන්ගේ ජාන වල අලුත් වෙනස්කම් උනාය කියන එක. ඒවා කෙළින්ම දෙමව්පියන්ගෙන් දරුවාට උරුම වුන ජාන නෙමෙයි. ඒ කියන්නේ බබා අම්මගේ බඩ ඇතුළේ වර්ධනය වෙනකොට ජාන වල යම් අහඹු වෙනස්කමක් සිද්ධ වෙන්න පුළුවන්. ඒ වෙනස්කමට දෙමව්පියන්ගේ කිසිම දායකත්වයක් නෑ. මේ වෙනස හඳුන්වනවා de novo mutation එහෙමත් නැත්තන් නව වෙනස් කමක් කියලා.

ඒත් එක්කම මෙතන එයාලා සඳහන් කරනවා ” Damaging mutation “ කියලා.ඒකෙන් කියන්නේ DNA වල සියුම් mistakes වලින් මොළයේ වර්ධනයට බලපෑම් කරන්න පුළුවන් කියන එක. මේ 4 වෙනි කණ්ඩායම තුළ ඉන්න දරුවන්ට එදිනෙදා ජිවිතයේ කාර්‍යයන් කරගැනීමට වගේම සන්නිවේදනය කරගැනීමට අපහසු වෙන්න පුළුවන්.

මේ Study එකෙන් එයාලා දරුවන් ඔටිසම් වීමට ජාන හා සම්බන්ධ හේතූ කීපයක් අනුමාන කරනවා. හේතූ කීපයක් කිව්වට ඇත්තටම එයාලා හොයාගන්නවා Patterns දෙකක්.

1) සමහර ඔටිසම් දරුවන් ඔටිසම් වෙන්නේ එයාලා අම්මගේ කුසයෙන් එළියට එන්න කලින්මයි. ඒ දරුවන්ට අභියෝග ටිකක් වැඩී කියන එක ඔවුන් හොයාගත්තා.

2) සමහර දරුවන් ඔටිසම් වෙන්නේ එයාලගේ උපතින් පසු කාලයේ. උපතින් පසු ඉතා සුළු ජාන වෙනස්කම් නිසා මොළයේ සංවර්ධනය වෙනස් වෙන්න පුළුවන්. ඒ දරුවන්ට සංවර්ධන ඉලක්කයන් ඒ කියන්නේ ඇවිදින එක ,කතා කරන එක වගේ දේවල් නියමිත වෙලාවට වෙන්න පුළුවන්. ඒත් සංවේදන සංවේදීතා වෙනස්කම් සහ Anxiety පසු කාලීනව ඇති වෙන්න පුළුවන්.

එතකොට මෙතනිදී ඔවුන් වැදගත් කාරණා දෙකක් කියනවා. සමහර ඔටිසම් දරුවන් කෙලින්ම දෙමව්පියන්ගේ ජාන හරහා ඔටිසම් වෙනවා වගේම සමහර දරුවන්ට දෙමව්පියන්ගේ ජාන වල බලපෑමක් නෑ.ඒත් ස්වාභාවිකවම ඔවුන්ගේ ජාන වල යම් යම් වෙනස් කම් සිද්ධ වෙනවා කියලා.ඒ මත මොළයේ සංවර්ධනය වෙනස් වෙනවා කියලා. මේ Study එක විසින් ආයේ තහවුරු කරා ඔටිසම් ඇති වෙන්නේ Vaccine වලින්වත්, කෑම වලින්වත් ,දෙමව්පියන්ගේ නොසළකිලිමත් කම නිසත් නෙමේය කියලා. මෙතන කිසිම Environmental fact එකක් එහෙමත් නැත්තන් පාරිසරික සාධක අදාළ වෙන්නේ නෑ. හේතු දෙකයි තියෙන්නෙ

• Inherited gene differences ( දෙමව්පියන්ගේ ජාන)
• Non-inherited random gene changes ( බබාගේ DNA වල ඇති වෙන ස්වාභාවික වෙනස්කම්)

එතකොට ඉතා සුළු වශයෙන් යම් යම් පාරිසරික සාධක ඒ කියන්නේ Toxic , අවශ්‍ය පෝෂණය අවම වීම, infection වගේ දේවල් මොළයේ සංවර්ධනය වෙනස් වෙන්න අදාළ වෙන්න පුළුවන් උනාට ඍජුවම ඔටිසම් විවිධත්වයට බලපාන්නේ නැහැ කියන එකත් ඔවුන් කියනවා. ඒ කියන්නේ Strong proof නෑ කියලා පාරිසරික සාධක සහ ඔටිසම් අතර.

දැන් මම මේ Study එකත් එක්ක ආයේ ආයේ ඒ තොරතුරු වල හොයලා බැලුවේ දරුවෙක් ඉපදුනාට පස්සේ කොහොමද ඒ දරුවගේ ජාන වෙනස් වීම් වෙන්නේ කියලා. දැන් අපිට පහසුවෙන් තේරුම් ගන්න පුළුවන් දෙමව්පියන්ගේ ජාන හරහා අම්මගේ බඩ ඇතුලේදීම ඔටිසම් විවිධත්වය එක්ක ඉපදෙන දරුවන් ගැන. ඒත් ඉපදුනාට පස්සේ වෙන ජාන වෙනස්කම් ගැන මට දැනගන්න ඕනේ උනා. මේ කියවීම එක්ක ඒක කොහොමද වෙන්නේ කියලා මම සරළවම කියන්නම්.

දැන් දරුවා ඉපදුනාට පස්සේ එක පාරට ජාන වෙනස්වීම් වෙන්නේ නෑ.දරුවා ඉපදෙන්නෙ DNA instructions ඒ විදියටම හරියටම සම්පූර්ණ වෙලා. මනුස්සයෙක්ගේ ශරීරයේ 20,000 කට ආසන්න ප්‍රමාණයේ ජාන තියනවා.මේ හැම ජානයක්ම එකපාර Active වෙන්නේ නෑ. සමහර ජාන දරුවා ඉපදෙන්න පෙර දරුවාගේ ශරීරය සහ මොළය වැඩෙන්න ඇක්ටිව් වෙනවා සහ සමහර ජාන දරුවාගේ උපතින් පසු සංවර්ධනයට ඇක්ටිව් වෙනවා. එතකොට සමහර ඔටිසම් දරුවන්ගේ මේ උපතින් පසුව ඇක්ටිව් වෙන ජාන වල ක්‍රියාකාරීත්වය වෙනස් වෙන්න පුළුවන්. ඒ නිසා තමයි Sensory differences, Social differences හෝ Anxiety තත්ත්වන් ඇති වෙන්නේ. මේක වෙන්නේ ස්වාභාවිකව මිසක් දෙමව්පියන්ගේ වරදකින්වත්, ස්ක්‍රීන් එකෙන්වත්, Vaccine වලින්, කෑම වලින් වත් නෙමේ. පිටත කිසිම සාධකයකට මේ ජාන වෙනස් වීම්, හැසිරීම් වලට බලපෑම් කරන්න බෑ. Princeton study එකෙන් කියන්නේ මේ වෙනස්කම් දරුවාගේ Natural genetic program එකේ කොටසක් කියලා.

මෙතනදි මේ Study එක හරහා ආයේ ආයේ මතු කරනවා සෑම ඔටිසම් දරුවෙක්ම එකිනෙකට වෙනස් සහ ඔවුන්ට සහය දෙන්න නම් මුලින්ම දෙමව්පියන් ඔවුන්ගේ විවිධත්වය ගැන ඉතාමත් හොදින් වටහා ගන්න ඕනේය කියලා. ඔවුන්ගේ සංවර්ධන හැඩය සහ වේගය ගැන දෙමව්පියන් දැනුවත් වෙලා දරුවාට අවශ්‍ය සහය මොකක්ද කියලා තීරණය කරන්න කියලා. ඒ වගේම හැම දරුවෙක්ටම එයාලගේ විශේශිත හැඩය අනුව සහය ලබා දෙන ආකාරය වෙනස් විය යුතුයි කියලා.

මේ රිසර්ච් එක හඳුන්වන්නේ ” Decomposition of phenotypic heterogeneity in autism reveals underlying genetic programs “ කියලා. මේකට දායක වුනේ Aviya Litman, Natalie Sauerwald, Olga Troyanskaya, Jennifer Foss‑Feig, සහ ඔවුන්ගේ සමකාලීනයන්.

මුල් සබැඳිය : 2025 අලුත්ම ඔටිසම් රිසර්ච් එක : ප්‍රින්ස්ටන් යුනිවර්සිටි එකෙන්